Hailey-Hailey Disease

Il pemfigo familiare benigno o malattia di Hailey-Hailey è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta, dovuta a mutazioni del gene ATP2C1, localizzato sul cromosoma 3q21-q24, che codifica per una pompa del calcio. 

Tali mutazioni determinano la perdita di funzione della proteina con conseguenti alterazioni a carico del processo di adesione dei cheratinociti dell'epidermide, con conseguente riscontro di acantolisi soprabasale all'esame istologico. 

Dal punto di vista clinico, il pemfigo familiare benigno insorge generalmente dopo l'adolescenza ed è caratterizzato dalla comparsa di vescicole e, più comunemente, erosioni e lesioni crostose localizzate prevalentemente a livello delle pieghe (ascellari, inguinali, sottomammarie) e al torace.

Spesso, sul fondo delle pieghe coinvolte, sono presenti caratteristiche lesioni ragadiformi. Le lesioni possono causare bruciore e possono complicarsi con sovrainfezioni.

La malattia ha un andamento cronico-recidivante e a periodi di benessere fanno seguito periodi in cui compaiono le lesioni, con disagio e limitazione funzionale, che determinano un'importante riduzione della qualità della vita dei pazienti.

Al momento non sono disponibili terapie specifiche la cui efficacia sia stata dimostrata in ampie casistiche, ma esistono vari trattamenti che possono determinare un miglioramento delle manifestazioni. 

Nelle forme lievi si preferisce l'utilizzo di corticosteroidi topici di bassa-media potenza, di inibitori topici della calcineurina, di antibiotici topici, di preparati a base di ossido di zinco.

Nelle forme più gravi ed estese, è preferibile una terapia sistemica basata su cicli di antibiotici e/o corticosteroidi orali; altri trattamenti sistemici sono rappresentati dai retinoidi sistemici e dagli immunosoppressori, quali la ciclosporina e il metotressato.

Recentemente, infine, dalla letteratura americana è emersa l'efficacia in alcuni pazienti dell'utilizzo del naltrexone.

Infine, un altro possibile approccio nelle forme resistenti è rappresentato dai trattamenti fisici, tra cui la terapia con laser CO2, la dermoabrasione o l'escissione chirurgica.

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